23 millió forintos csúcsműszert vásárolt a Semmelweis Egyetem Genotipizáló Központi Laboratóriuma az „Együtt a Leukémiás Gyermekért Alapítvány" céltámogatásából . A génvizsgálatokra alkalmas készülék kapacitása az összes magyarországi leukémiás gyermek vérmintájának elemzését lehetővé teszi - mondta el a témában összehívott sajtótájékoztatón Dr. Falus András, a Semmelweis Egyetem Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézetének igazgatója. Ez azért kiemelkedő jelentőségű, mert egy adott leukémiás gyermek általános genetikai háttere nagymértékben befolyásolja, hogy hogyan reagál a gyógyszeres kezelésre. Emellett a leukémia sok értelemben genetikai alapú betegség; különböző, kisebb nagyobb genetikai eltérések hatására alakul ki.

A Magyarországon jelenleg alkalmazott terápia a leukémiás gyerekek mintegy 80 százalékánál hatásos. Azonban a gyógyult gyermekek egy részénél az alkalmazott kemoterápia következtében sokszor tartós mellékhatások maradhatnak vissza, mint például az idegrendszeri károsodás vagy a kardiológiai eltérések. Ez többféle okra vezethető vissza. A gyógyszerekkel való „elbánás" mindenkinél más és más: előfordulhat, hogy az alkalmazott szer nem szívódik fel rendesen, túl gyorsan vagy túl lassan ürül ki, toxikus anyagok halmozódnak fel a szervezetben. Mind a hatástalanság, mind a mellékhatások nagy része visszavezethető az adott leukémiás gyermek genetikai hátterére, ami az új műszer segítségével jól vizsgálható.

A készülék működési elve, hogy felszaporítja a vizsgálandó genetikai minta (pl. DNS) egy szakaszát, majd a beépített nagy érzékenységű rendszer elvégzi annak mennyiségi vagy minőségi elemzését. Ezzel a műszerrel megérthetjük, hogy az adott beteg genetikai háttere hogyan befolyásolja a betegségre való hajlamot, illetve a kezelésre adott választ. Ez segítséget nyújt a pontosabb diagnózis felállításában, s a gyermekek a személyre szabott analízissel optimális terápiában részesülhetnek. A kis betegeknek ezáltal nagyobb esélyük lehet a túlélésre, és kevesebb káros mellékhatással kell megküzdeniük a kemoterápiát követően.

Genomika, az „új genetika"

Az Együtt a Leukémiás Gyermekekért Alapítványról