
Igen ritka a rákbetegség örökletes típusainak előfordulása, de sokan aggódnak, hogy ha a családjukban valaki beteg volt, nekik is nagyobb az esélyük a rákra. Dr. Csuka Orsolyát, az Országos Onkológiai Intézet Patogenetikai Osztályának vezetőjét a genetikai vizsgálatok szerepéről és lehetőségeiről kérdeztük.
1-10% között változik ezek aránya a különböző szervi lokalizációkban.
Leggyakoribb az emlődaganatok és a vastagbéldaganatok esetében, de például heredaganatoknál, melanománál, illetve fej-nyak daganatos betegek esetében is felmerülhet családi halmozódás. A nemdohányzó személyekben kialakuló tüdődaganatnál is szerepe van genetikai komponensnek, ha nem is szó szerinti öröklődésről van szó.
Nem a hajlam öröklődik, hanem meghatározott genetikai károsodások jelennek meg az utódokban, ami miatt vagy 100 százalékos, vagy 50 százalékos valószínűséggel daganat kifejlődés lesz a végeredmény.
Az öröklődő daganatok általában fiatal korban jelennek meg, és a családban általában több generációra visszamenően is azonos típusú daganatos megbetegedés fordult elő.
Generális daganatteszt nincs. Lehet célzottan vizsgálni emlőrák, vastagbélrák, stb. tekintetében, ha valakinél indokolt a gyanú valamilyen öröklött betegségre. Azonban a genetikai tanácsadásnál azt is mindig el kell mondani, hogy hiába negatív az eredmény, ez nem biztosítja, hogy a nem öröklődő típusú daganatok is elkerülik az illető személyt.
Az örökletes, tehát fiatal korban megjelenő emlő-, illetve vastagbéldaganat hívja fel arra a figyelmet, hogy örökletes betegségről lehet szó. Ebben az esetben a genetikai teszt elvégzése ajánlatos, és ilyenkor a még nem daganatos családtagok genetikai szűrésével azonosítani lehet, hogy kiknél jelenik meg a daganat kialakulásáért felelős génmutáció. Nem csak szülő-gyerek, hanem az oldalági rokonok megnézése is ajánlott.
Viszonylag egyszerű módon, vérvétel útján. A vérből a fehérvérsejteket izoláljuk, és abból ún. DNS szekvenálással határozzuk meg a hibás gén jelenlétét.
Az Országos Onkológiai Intézetben az emlő- és a vastagbéldaganatok genetikai szűrését kiterjedten végezzük és Debreceni Egyetemen is történik ilyen jellegű vizsgálat.